Enfermedad de Kennedy (Nivel neurona motora inferior)

La atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA), también conocida como enfermedad de Kennedy, es una rara enfermedad hereditaria de la motoneurona inferior ligada al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva. Una repetición expandida de trinucleótidos (CAG> 37) en el gen del receptor de andrógenos (AR), que codifica la glutamina, es la mutación responsable de la enfermedad de Kennedy. La toxicidad de esta proteína mutante afecta tanto a las neuronas motoras como a los músculos.

Referencias bibliográficas:

Breza M, Enfermedad de Koutsis G. Kennedy (atrofia muscular espinal y bulbar): una revisión clínicamente orientada de una enfermedad rara. Revista de Neurología [Internet].  [citado 14 Marzo 2021]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30006721/